什麼是多囊腎？

多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種先天遺傳性腎臟疾病。

主要表現為雙側腎臟發生多個或無數個大小不等的液性囊腫，而使腎臟明顯增大，形態失常。一般到成年才出現症狀。臨床表現主要有腹部膨大、腰部脹痛、血尿、蛋白尿、高血壓，囊腫感染、囊腫破裂，等等。

多囊腎屬於常染色體顯性遺傳性疾病。男女發病機率相等，父母中有一方患病，子女中有百分之五十的患病機會，如果父母均患病，則子女中有百分之七十五的患病機會。不患病的子女不攜帶患病基因，也不會隔代遺傳。

常有家族遺傳史，可見於幼年及成年。多數在40歲左右發病。臨床表現兩側腎臟大，如配合腎超聲檢查，或CT 或磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫，診斷即可確立。

多囊腎患者可因囊腫本身及囊內壓力增高、感染等而出現以下病狀：

l腰、腹不適或疼痛：原因是由於腎臟腫大和擴張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起。另外，腎臟因多囊含水量大，變得沉重，下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，對向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則使疼痛突然加劇。如合併結石或出血後血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。

l血尿、蛋白尿：週期性鏡下血尿或肉眼血尿，發作時腰痛常加劇。劇烈運動、創傷、感染可誘發或加重。出血原因為囊壁下方有許多動脈，由於壓力增加或合併感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。蛋白尿一般量不多，24h尿蛋白一般不會超過2g，故不會發生腎病綜合症。

l腹部腫塊：有時為患者就診的主要原因，多數可觸及腫大的腎臟。

l高血壓：因囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。患者在腎功能正常時，約一半以上發生高血壓，腎功能減退時，高血壓的發生率更高。

l腎功能減退：由於囊腫壓迫、占位，使正常腎組織顯著減少，腎功能進行性減退。腎臟愈大，腎功能愈差。

鑒別

在症狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。

臨床最常混淆的還是腎囊腫。腎囊腫是後天獲得性疾病，一般不會發生腎功能衰竭。腎囊腫囊內是液體，一般多在體檢時做超聲檢查時發現。單純性腎囊腫，多無症狀；囊腫較大，合併感染則可有腰痛或偶有鏡下血尿；囊腫合併結石，感染則患側腎區可有叩擊痛。如囊腫直徑大於5cm時可能引起患側腰部脹痛、不適，如合併感染還可引起膿腫。併發感染是腎囊腫惡化的重要原因。

腎囊腫一般不會發生慢性腎衰竭的嚴重病變，因此單發性及小的嚢腫通常不需要特殊治療，但要定期進行腎超聲檢查，觀察囊腫是否繼續增大。無症狀者也應該定期進行尿常規，腎超聲波等檢查；對於囊腫大於5cm有時可考慮腎囊腫穿刺，目前常用經皮穿刺抽液、囊內注入硬化劑，或經腹腔鏡行囊腫去頂減壓手術。但術後常有復發可能。

此外，還要與腎腫瘤、腎積水及髓質海綿腎等相鑑別。